A fenti kérdéssel az utóbbi időben sajnos egyre többen keresnek meg minket. Amíg nincs egyértelmű diagnózis, a szülők kétségek között élnek. Főleg az utóbbi időben találkozunk azzal a problémával, hogy több a betegséget „ismerő” szakember mást és mást mond a szülőnek.

Azok a frázisok, hogy „Önöknél biztos enyhe lefolyású lesz a betegség”, „a betegek 90% -nak nem okoz ez problémát” vagy „nem kell vele foglalkozni” stb. az adott szakember tudatlanságát veti fel.
Egy szakembernek a beteget, szülőt maximálisan tájékoztatnia kellene a betegségről, arról, milyen problémák léphetnek fel. Sajnos sok olyan esettel találkoztunk az elmúlt nyolc évben, ahol a nem megfelelő ismeretekkel rendelkező szakember felelőtlen kijelentései nyomán a szülő megnyugodva, hogy minden rendben van,  nem vitte a gyermeket további vizsgálatokra. Így a gyermek állapota kritikusra fordult agyi érintettsége miatt.

Jelenleg egy gyermeknél a betegség lefolyását megjósolni sem az alap tünetekből, de még a genetikai vizsgálatból sem lehet.

Egy ilyen összetett betegségnél nem lehet párhuzamot vonni két beteg között. Az, hogy például egy  genetikus szakember egyszer egy tanácsadás keretében találkozik egy gyermekkel – még ha több száz NF-es gyermeket is látott – nem biztos, hogy tapasztalatot ad neki a betegség lefolyásával kapcsolatban, mivel ha a betegséggel kapcsolatos problémák már kialakulnak, a gyermek kezelését nyomon követését klinikai szakemberek biztosítják. Az állapotváltozásról a genetikus ritkán értesül. Az, hogy egy szakember több dologban kiemelkedő tudással rendelkezik, nem biztosítja, hogy a neurofibromatózissal kapcsolatban is ilyen tudás, tapasztalat birtokában van.
Így a betegség lefolyásáról sem rendelkezhet maximális információval, statisztikával.

A beteg nem megfelelő tájékoztatása tragédiákhoz vezethet.

Mi a jobb?
A fent említett módon a szülőt sötétségben hagyni, vagy tájékoztatni arról, milyen problémák lehetnek, és hangsúlyozni, hogy ezek kialakulása abszolút nem biztos, de fel kell rá készülni.
A második esetben valószínű a családnak lesz pár nehéz hónapja. Ha a betegség nem súlyosbodik, akkor csak jó eredményeket kapnak az egyes kontrollok alkalmával, amennyiben viszont súlyosbodik a betegség, a család már fel van rá készülve, tudja a betegség velejáróit és kontrollálni tudja ezt.

Például azoknak a kisgyermekeknek, akinek van néhány cafe au lait foltja, az NF gyanús, de a szakember csak annyit mond, ezzel egyenlőre nem kell foglalkozni, jöjjön vissza,  ha bármi egyéb probléma lesz. A szülő megnyugodva neveli gyermekét, nem veszi észre az agyba megjelenő gócokat, mert ezek nem okoznak problémát. Majd egy hirtelen epilepsziás rohamnál a szülő azt sem tudja, mi történik az ő „egészséges” gyermekével.
Nem lett felkészítve, nem tudja, hogy az NF-es betegek között soknak van epilepsziája. De sorolhatnánk millió ilyen esetet, ami a nem megfelelő tájékoztatás, a nem magalapozott kijelentéseknek köszönhető.

A szülő lélekben nem nyugszik meg, ő látja a foltokat, amik nem oda valóak, de a szakember véleménye döntő.

A másik nevetséges kijelentés: „együtt lehet vele élni”. Ezt könnyű kimondani, ha nem a szakembernek kell szembesülni az akár több száz fibrómával, vagy egy arcon lévő plexiform fibrómával.
Ennél sokkal találóbb lenne a megfogalmazás: „Ezzel együtt kell élni, megtalálni a megfelelő megoldásokat, és a problémák ellenére egy minél teljesebb életre törekedni.”

Reményeink szerint a szakemberek a jövőben nem a tíz – húsz éves orvosi könyvek szerint végzik a neurofibromatózis diagnosztizálását és a betegek tájékoztatását, a beteg vagy gyanús eseteket pedig az NF specialistákhoz irányítják.

Az NF Magyarország honlapján (www.neurofibromatozis.com) megtalálja azokat a specialistákat, akiktől korrekt tájékoztatást kaphat, illetve olvashatja az oldalon fennlévő anyagokat, amiket külföldi specialisták állítottak össze. Az NF Magyarország minden érdeklődőnek ingyenes tájékoztatást, tanácsadást biztosít. Elérhetőségünket is megtalálja a honlapunkon.
Továbbá szervezetünk minden szakemberrel szívesen kiépíti az együttműködést, ha megkeres minket.

Bach Rezső
NF Magyarország