Van egy betegség, ami Magyarországon 20 ezer embert is érinthet, ám közülük csak 8 ezren részesülnek terápiában. Leonardo da Vinci egyik legismertebb festményén, a Mona Lisán szereplő hölgy alakján is e genetikai alapú betegség ábrázolása fedezhető fel. Örökletes magas koleszterinszint. Hallottál már róla?

Mona Liza lebukása

A képen szereplő hölgynek legendás a mosolya, de ez alkalommal érdemes inkább mégis a „szemébe nézni”. A festmény gondos, klinikai jellegű tanulmányozása során vették észre a szakértők a bal felső szemhéj belső sarkában lévő sárga, szabálytalan bőrhibát valamint egy kb. 3 cm-es, jól meghatározott, puha, göbös duzzanatot a jobb oldali kézháton a mutatóujj tövében. Vagyis “Lisa” magán hordozza a familiáris hiperkoleszterinemia, (rövidítve: FH) magyarul családon belüli, genetikai érintettségű magas koleszterinszint testi tüneteit.

Mi okozza a betegséget?

A betegség már régről ismert, Brown és Goldstein a koleszterin okozta betegségekkel kapcsolatos kutatásaikért 1985-ben orvosi Nobel díjat is kapott. A két tudós kimutatta, hogy a sejtek az LDL-koleszterint (a vérben az LDL (Low-Density Lipoprotein) tartalmazza a koleszterin nagy részét, és szállítja azt a májtól a test különböző szerveihez, ahol felhasználásra kerül) a vérből a felszínükön lévő úgynevezett LDL receptorok segítségével tudják azt felvenni. Ezeknek a receptoroknak a száma azonban öröklötten vagy különböző hatásokra egyénenként is más és más lehet. Az örökletes magas koleszterinszint eseteiben genetikai okok miatt ezen a receptorok legalább fele hiányzik, így a sejtek nem tudnak annyi koleszterint felvenni, a felesleg pedig visszamarad a vérben és idővel lerakódik az érfalban.

E betegség során a családban öröklött módon terjed egy olyan nagyon magas koleszterinszinttel járó állapot, amelyben a koleszterin értéke jelentősen meghaladja a 8 mmol/l-t is, miközben a triglycerid szint normális, és a védőfaktor HDL-koleszterinszint is normális lehet.

Kb. minden ötszázadik felnőtt lakosban kimutatható, illetve minden 20 magas koleszterinszintű egyén közül egyben előfordul, miközben a felismert betegek aránya alig 1%!

Ezen örökletes formájában testi tünetre is lehetnek a betegségnek, a szemhéjakon jelentkező, a bőr felületéről kiemelkedő sárgás elváltozás, ami a könyök-, kézfej-, térdfeszítő inak felszínén is előfordulhat, de a betegségre utalhat a szem szaruhártyáján megjelenő körgyűrű is.

Szövődmények

A betegségnek – mint az érelmeszesedésnek általában – súlyos szövődményei vannak (agyvérzést, szívinfarktust, vagy korai szívhalált is okozhat), amik viszont már korán, 50 évesnél fiatalabb korban, jelentkeznek!

Fontos, hogy az örökletes magas koleszterinszint-betegség egyértelműen csak laborvizsgálatokkal állapítható meg.

Tegyünk együtt a korai szívhalál, az infarktus és a stroke ellen!

Ha Önnél a megfelelő terápia, a következetes diéta és a rendszeres mozgás ellenére sem sikerül a koleszterinszintet csökkenteni, forduljon a kezelőorvosához és keresse fel szombatonként a SZÍVSN Civil Akadémia szűrő és oktatóprogramjait!
Amennyiben érintett a betegségben, vagy fontosnak tartja a témát, cserélje le a közösségi médiában profilképét Mona Lisa-ra – mint a betegség első képi megnyilvánulása – ezzel is kifejezve segítő szándékát, hogy minél több emberhez eljuthasson az üzenet!

A magas koleszterinszinttel élőkért indított program a SZÍVSN (SzívSN Segítünk Neked) betegszervezet kezdeményezésében valósul meg.

A szervezet 2016.04.09-én szombaton 9 órakor a Semmelweis egyetem Városmajori klinika Gaál József utcai előadótermében. Erre a napra a 30-50 év közötti korosztályt hívjuk meg, 50 pácienst tudunk fogadni, vannak szabad helyeink, érdemes már most jelentkezni és meglepetéssel is szolgálunk! A vizsgálat egy vércseppből, tesztcsíkkal történik, a reggeli időszakban vizet fogyaszthat, ne reggelizzen és vérnyomáscsökkentő gyógyszereit beveheti. Az értékelést együtt végezzük, a páciensek által színes és érdekesnek tartott SZÍVSN előadás közben.

Jelentkezni Tamás Krisztinánál a 30/284-2988-as telefonszámon lehet.

Cseréld le a profilképedet!

A SzívSN Országos betegszervezet közösségi kampányt indít az örökletes magas koleszterinszint-betegség megismertetése céljából.

Amennyiben érintett vagy a betegségben, vagy fontosnak tartod a témát, cseréld le a közösségi médiában profilképedet Mona Lisa-ra – mint a betegség első képi megnyilvánulása – ezzel is kifejezve segítő szándékodat, hogy minél több emberhez eljuthasson az üzenet!