Ma már egy laborvizsgálat során bárki megkaphatja saját genetikai térképét. A tudomány ilyen irányú fejlődése óriási lehetőségeket rejt magában, hiszen így képet kapunk arról is, hogy mely betegségek tekintetében rendelkezünk genetikai hátterű kockázati tényezővel. Erről és egyéb érdekességekről beszélgettünk prof. Czeizel Endrével.
Bizonyos betegségek terápiájában óriási jelentősége van az elmúlt évek genetikai felfedezéseinek, mondana ezek közül Professzor Úr néhány példát?
A legújabb kutatások során fény derült rá, hogy a Parkinson-kór kialakulása döntően összefüggésbe hozható a mitokondriális DNS hibájával. A DNS bizonyos orvosi kezelésekkel történő befolyásolása nagy mértékben javítani képes a betegség progresszióját, le tudja lassítani, esetleg meg is tudja álítani az érintett állapotromlását. Még nem áll rendelkezésre ilyen terápia, de a felfedezés rendkívüli, és reméljük mielőbb kézzel fogható kezelési lehetőséget eredményez.
Már megvalósult, hasznot hozott továbbá egy értelmi fogyatékosságot okozó kórkép genetikai hátterének megismerése. A fenilketonúria tízezer újszülöttből egy gyermeket érint, de amióta 1973-ban bevezették az újszülöttek szűrését és egy csepp vérből mindenkinél ellenőrzik ezt a génhibát, ki tudjuk szűrni az érintetteket. A betegség következménye, hogy az egyik fehérjében található aminosavat, a feninalanint a szervezet nem tudja elbontani, így az feldúsul a vérben és értelmi fogyatékosságot is okoz. Ezeket a káros következményeket egy hat éves korig tartó diétával ki lehet küszöbölni, ami nagyon jó példa arra, hogy ha megértünk egy értelmi fogyatékosságot okozó génmutációt, akkor esélyünk van az ellenszerét is felfedezni.
Az elsősorban szem-, és idegrendszeri rendellenességet okozó galaktozémia szintén egy ilyen betegség, mely különösen kegyetlen abból a szempontból, hogy az ezzel a genetikai hibával született gyermekek szervezetében az anyatej aktiválja a betegséget. Amióta azonban szűrni tudjuk ezt a hibát, az anyatej más táplálékkal való helyettesítésével meg tudjuk előzni a károsodásokat.
Hogyan befolyásolta általánosságban az orvostudományt a genetika fejlődése?
A genetika forradalmának egyik legnagyobb eredménye volt, hogy a betegségek nagy részéről kiderült: kialakulásukhoz genetikai hajlam is szükséges. Ez a jelenség nem egyenlő az öröklődéssel, hiszen attól, hogy az apa vagy az anya egy ilyen betegségben szenvedett, nem biztos, hogy a gyermek is megbetegszik, ám rendelkezik egy kockázati tényezővel – a genetikai hajlammal – az adott betegségre vonatkozóan, annak sok egyéb kockázati tényezője mellett vagy hiányában. Ma már tudjuk, hogy ilyen betegség az érelmeszesedés, a rák, a cukorbetegség, az elhízás, a depresszió, annak ellenére, hogy baktérium okozza, a TBC is. Valamilyen szinten genetikai alapjai vannak annak is, ha elgázolja az embert egy autó, hiszen általában az kerül ilyen helyzetbe, aki átmegy a piros lámpán, ez a szokás pedig már személyiség kérdése, személyiségünk jellegében pedig fontos szerepet játszanak a genetikai alapok. A genetikánk meghatározza, hogy milyen mértékben viseljük el a külső ártalmakat.
Ma már másként osztályozzuk a betegségeket abból a szempontból, hogy tudjuk: léteznek a ritka gén- és kromoszómahibák, emellett szintén kis számban kizárólag külső ártalomra visszavezethető kórképek és a leggyakoribbak azok a komplex betegségek, amelyek kialakulásához genetikai hajlam és külső ártalom egyaránt szükséges. Ezért olyan igazságtalan az élet – van aki egészségtelenül él akár 100 éves koráig, és van, aki vigyáz magára, mégis korán meghal.
Milyen jelentősége van a laboratóriumi vizsgálattal kimutatható géntérképnek?
Amióta ismerjük az emberi géntérképet, diétával, mozgással, esetleg gyógyszerrel célzottan megelőzhetjük azokat a betegségeket, amelyekre személy szerint hajlamosak vagyunk. Géntérképünket már 99 dollárért elkészíttethetjük. Persze nem vagyunk halhatatlanok, DNS-ünkben 120 év van kódolva, Magyarországon jelenleg átlagosan 71 évet élünk, mégis lehetőségünk nyílt a modern genetikának köszönhetően arra, hogy sorsunk aktív alakítói, ne pedig elszenvedői legyünk.
Géntérképünk csecsemőkorunktól kezdve egész életünk során változatlan marad?
Öt évvel ezelőtt azt mondtam volna hogy nem, de ma már az epigenetika korában tudjuk, hogy ez nem ilyen egyértelmű. Sejtjeinken belül a DNS 98 %-a nem működik, mert minden sejtnek más a funkciója – az agysejt gondolkodik, a csontsejt csontot termel, az izomsejt izmot produkál, és még sorolhatnám, hiszen 200 fajta sejtünk van. Kiderült, hogy az aktív és inaktív génarányt az adott sejtben bizonyos külső hatások képesek befolyásolni. Ezért lehet, hogy a cigarettázás olyan emberek szervezetében is rákot tud okozni, akik nem voltak genetikai vonatkozásban hajlamosak erre a betegségre. Átírt genetikánkat pedig át is örökíthetjük gyermekünkbe.
