A cisztás fibrózisról sokkal többet tudunk, mint 50 évvel ezelőtt, és ez a fejlődés a terápiás lehetőségekre – így az érintettek életminőségére és életkilátásaira is hatással van. Cikksorozatunk első részében az alapvető ismeretekről kérdeztük a téma hazai szakértőjét, dr. Halász Adrient.
Minek a következtében alakul ki a cisztás fibrózis, ismerünk-e kockázati tényezőket, amelyek befolyásolják a megbetegedést?
A cisztás fibrózis, röviden CF, egy veleszületett betegség, mely leggyakrabban a delta F508 gén mutációjának következménye, de ma már tudjuk, hogy több száz génmutáció is hozzájárulhat a tünetek kialakulásához. A betegség akkor manifesztálódik, ha a kóros gént mindkét szülőtől örökli az utód, így a gyermek homozygota lesz. Abban az esetben, ha csak az egyik szülő örökíti a betegséget, azaz az utód heterozygota, a betegség tünetei nem alakulnak ki, az egyén csak hordozza, azaz ő is átörökítheti a kóros gént.
Ha egy cisztás fibrózissal élő ember gyermeket szeretne vállalni, akkor genetikai vizsgálattal ellenőrizni lehet, hogy partnere hordoz-e ilyen kóros gént. Ha igen, akkor 50 %-os eséllyel lesz gyermekük beteg. A magzat genetikai vizsgálatával meg lehet állapítani – már a terhesség korai szakaszában – hogy egészséges újszülött várható-e.
Változott-e a CF terápiája az utóbbi időben és változott-e ennek következtében a kezelésben részesülő érintetteknél a kór lefolyása?
A CF terápiája jelentősen fejlődött az elmúlt évtizedekben. Ismert volt az a megfigyelés, hogy a sós homlokú gyermekek korán halnak, azonban akkor még nem volt ismert, hogy cisztás fibrózisban fokozott bőrön keresztül a só kiválasztása. Ötven évvel ezelőtt még csecsemő-kisded korban elveszítettük a betegeket, ma már az Amerikai Egyesült Államokban 40 év fölötti az átlagosan várható élettartam. Sajnos hazánkban még messze elmaradunk ettől, de komoly szakmai összefogással azért küzdünk, hogy mihamarabb elérjük az amerikai szintet. Ebben nagy segítséget kapunk nem csak az egészségüggyel és szociális ügyekkel foglalkozó szakmai vezetőktől – a betegszervezetek is aktívan részt vesznek a munkában. A betegség ellátásának gyógyszeres feltételei nálunk is térítésmentesen elérhetőek a betegek számára. A rendszeres fizioterápia mellett lehetőségünk van a korszerű, célzott kezelés alkalmazására. A betegek együttműködésével jó eséllyel számíthatunk sikerre.
Mi érhető el pontosan a fenntartó kezelést jelentő korszerű gyógyszerekkel?
A mindennapos, folyamatos terápia elengedhetetlen a CF kezeléséhez. Ez két részből áll, egyik a gyógyszeres kezelés, ami inhaláció útján célzottan a tüdőbe jut. Célja a felszaporodott sűrű váladék oldása, kiürítése, valamint a tüdőben élő baktériumok elpusztítása. A betegek szájon keresztül az emésztéshez szükséges enzimeket és vitaminokat kapnak. A terápia másik fontos része a gyógytorna, mely a légzéshez szükséges izomerő növelése mellett jelentős szerepet játszik a tüdőben felszaporodott sűrű váladék kiürítésében. Hogy mi érhető el a kezeléssel? A beteg lélegezni tud, megemészti az elfogyasztott ételt, oxigénhez és energiához jut, azaz életet kap.
