A betegség lényege és formái, oka, tünetek és egyéb tudnivalók!

A betegség lényege:
Az idegrostokat körülvevő kötőszöveti sejtek /(Schwann-sejtek/) túlburjánzása okozta, idegrendszeri és bőrtünetekkel járó daganatos betegség.

A betegség oka:
Genetikai eredetű az esetek egy részében a betegség öröklődik. Az első típusban (NF1 Recklinghausen kór) a neurofibromin nevű fehérjének a daganatképződést csökkentő hatása megszűnt, kiesett.

A betegség tünetei:

Az érintett idegtől függnek, az általa ellátott területen működészavart (érzéskiesést, izomgyengeséget, zsibbadást, fájdalmat) okozhatnak. Ha a neurofibroma a koponyaüregbe terjed (acusticus neurinoma), életveszélyes állapotot okoz. Test szerte bőr alatti csomók, a bőrön sok esetben tejeskávé-színű, barna foltok láthatók.

Leggyakoribb formái, előfordulása:
NF-1 előfordulása: 1:3.000
NF-2 előfordulása 1:25.000
Swannomatózis előfordulása 1:40.000

Hat további, sokkal ritkább formája is ismert. Ezek a következők:
NF-3 Kevert forma
NF-4 Variáns (diffúz forma)
NF-5 Szegmentális forma
NF-6 Kizárólag multiplex café au lait-foltok
NF-7 Késői kezdetű forma
NF-8 Nem klasszifikálható forma

NF-1 diagnosztikus kritériumok (Riccardi kritériumok):
- Kültakaró: 6 vagy több café au lait macula (tejeskávé folt kisgyermekkorban 0,5 cm vagy nagyobbak, felnőtt korban 1,5cm vagy nagyobbak)
- 2 vagy több neurofibroma
- Szeplők: axillarisan, ill. inquinalisan (hónalj, lágyék környéki szeplők)
- Opticus glioma (látóideg daganat)
- Az íriszben 2 vagy több hamartoma (Lisch-csomó szivárványhártyát érintő, jóindulatú tumor)
- Csont elváltozások (gerinferdülés, hosszú csöves csontok ferdülése, mellkasdeformáció)
- Első fokú rokonnál:NF-1 jelenléte

NIH Konszenzus konferencia nyomán: 2 vagy több kritérium jelenléte szükséges.
Vagy pozitív genetikai lelet.

Neurofibromatózis I. (Recklinghausen-kór):
örökletes betegség, amelyben a bőrben és a test más részein sok lágy, rendellenes idegszövet-növedék (neurofibroma) jelenik meg.
A neurofibrómák a mielin-termelő Schwann-sejtek és a környéki idegeket (tehát az agy és a gerincvelő területén kívül elhelyezkedő idegeket) körülvevő és támasztó sejtek daganatos kinövései.
De a betegségnél már kisgyermekkorban gyakori az agyi érintettség, így diagnózis esetén mindenképpen koponya MR vizsgálat szükséges.
A daganatok láthatóan, érezhetően általában a kamaszkor után kezdenek megjelenni a bőr alatt  kis csomócskák formájában, de megjelenésük kisgyermekkorban sem zárható ki.
A plexiform neurofibromák nagy kiterjedésű, logó daganatok általában már kisgyermekkorban megjelennek, így ezeknek a daganatoknak a megjelenése 6 éves kor felett szinte kizárható.

- Tünetek és kórisme:
A diagnosztizált betegek kb. 1/3-a nem vesz észre tüneteket, és a betegséget először rutinvizsgálat során diagnosztizálják, amikor az orvos felismeri a tejeskávé foltokat vagy csomókat talál a bőr alatt, az idegek közelében.
További 1/3-ban a betegséget akkor kórismézik, amikor a beteg kozmetikai problémájára keres megoldást. Sok betegnek ugyanis enyhe barna foltjai („café au lait” tejeskávé-foltok) vannak a mellkasán, a hátán, a medencetájékon, a könyöknél és a térden. Ezek a foltok már születéskor is létezhetnek, vagy csecsemőkorban jelennek meg. A bőrön 10 és 15 éves kor között, néha kisgyermekkorban is különböző méretű és formájú, hússzínű növedékek (neurofibromák) kezdenek megjelenni. E képletek száma lehet 10-nél kevesebb, máskor 1000-nél is több. Egyeseknél a daganatok csonteltéréseket is létrehoznak. Ilyen lehet a gerinc rendellenes hajlása (kyphoscoliosis), bordadeformitások, a láb és a kéz hosszú csontjainak megnagyobbodása, az érintetteknél ezek már kisgyermek-gyermekkorban megjelennek, későbbi megjelenésük nem valószínű. A koponya és az arc körüli csontdefektusok, általában az arcon fejlődő plexiform neurofibromák terjedésének köszönhetőek, ez is kisgyermekkorban jellemzően megjelenik, megjelenése 6-8 éves kor felett nem valószínű. 
A diagnosztizált betegek fennmaradó 1/3-ában a betegséget akkor diagnosztizálják, amikor idegrendszeri zavarok jelentkeznek.
Sok beteg megfelelő diagnózis nélkül vagy téves diagnózissal éli le életét.

A neurofibromák a szervezet bármely idegét érinthetik, de előszeretettel nőnek gerincvelői ideggyököknél, ahol alig vagy egyáltalán nem okoznak problémát, viszont nagyon veszélyessé válhatnak, ha nyomják a gerincvelőt. Gyakoribb azonban, hogy a neurofibromák a környéki idegeket nyomják, ami megzavarja eredeti működésüket. A neurofibromák érinthetik az agyban futó idegeket is, ami vakságot, szédülést, süketséget és koordinációra való képtelenséget okozhat. A neurofibromák számának növekedésével egyre több idegrendszeri szövődmény jelentkezik.

Neurofibromatózis II.
A ritkább, II. típusú neurofibromatózisban a tumorok fejlődhetnek ki a belső fülben (akusztikus neurómák), látóidegen (Opticus glioma), agyban.
Az NF II-es betegek életkilátása nem jó, betegségük általában 16-18 éves korban aktivizálódik,
ami vaksághoz, siketséghez, vezethet. Betegségük egyre több problémát okoz nekik és családjuknak, nagy százalékban nem élik meg a 30 éves kort.
De vannak kivételek, akik betegsége stagnál és teljes életet élnek minimális problémákkal.

Kezelés:
Nem ismert olyan kezelés, amely meg tudja állítani a neurofibromatózis rosszabbodását vagy meg tudja gyógyítani azt, de az egyes daganatokat általában műtéttel el lehet távolítani, vagy besugárzással a méretét csökkenteni. Ha közel nőnek egy ideghez, akkor a műtéti eltávolítás során gyakran az ideget is ki kell metszeni. Mivel a betegség örökletes, családalapítás előtt genetikai tanácsadás javasolt.

Tanácsok:
-A betegeknél fontos az immunerősítés
-Folyamatos legalább évenkénti neurológiai felülvizsgálat
-A bőrön lévő foltok megfelelő faktorszámú (min.50) készítménnyel történő napvédelme.
-Diagnózis megszületésekor a tünetektől függetlenül koponya MR vizsgálat, ennek pozitív eredménye esetén évenkénti ismétlés, amennyiben stagnáló elváltozás /ok/ tapasztalhatók az MR vizsgálat egy-egy évben kimaradhat.
-A beteget beregisztrálni a Nemzeti NF Regiszterbe. (regiszter@neurofibromatozis.com)

Gyanú vagy diagnózis esetén vegye fel a kapcsolatot a hazai betegszervezettel, ahol megfelelő tanácsokkal, információkkal látják el:
NF Magyarország
www.neurofibromatozis.com
info@neurofibromatozis.com

Az anyagot összeállította:
Bach Rezső
elnökNF Magyarország