Dr. Varga Gáborral, a Magyar Hemofília Egyesület elnökével beszélgettünk a betegség természetéről és a terápiás lehetőségekről.

Hányra tehető az érintettek száma Magyarországon és a világon?
A vérzékenyek száma Magyarországon 2700 főre tehető. A betegségnek több különböző típusa ismert, ezek közül a leggyakoribb, mintegy 1000 embert érintő az A hemofília – mely a VIII-as véralvadási faktor hiánya – és a B hemofília – mely a IX-es faktor hiánya miatt alakul ki. Közülük 400-500 ember szenved súlyos vérzékenységben, elsősorban ők kapnak gyógyszeres terápiát. A világon 3-400 000 az ismert betegek száma, de sajnos globálisan az érintettek 75-80 %-a nem részesül megfelelő kezelésben. A statisztikai átlag szerint minden ötezredik fiúgyermek lesz hemofíliás.

A hemofília kizárólag a fiúk betegsége?
Részben igen, hiszen a rendellenesség az X kromoszóma hibája miatt alakul ki. Ha a lányoknak hibás az egyik X kromoszómájuk, akkor a másik, az egészséges kromoszóma átveszi a sérült kromoszóma funkcióját. Így a lányok csak hordozzák a hemofília leggyakoribb formáit, a fiúknál alakul ki a kórkép. A hemofília különböző típusai között ugyanakkor van olyan is, amely nem kötött nemhez. A véralvadásról tizenhárom véralvadási faktor gondoskodik a szervezetben, melyek mindegyike szükséges a megfelelő véralvadáshoz, vagyis a faktorok bármelyikének hiánya vérzékenységet okozhat. Az I-es, a II-es, az V-ös, a VII-es, a X-es és a XIII-as faktorok hiánya mindkét nemet érintheti, hiszen ezek a betegségek nem a nemi kromoszómákon, hanem a testi kromoszómákon, az ún. autoszómákon öröklődnek. A Willebrand-faktor és a VIII-as faktor együttes hiányával összefüggésbe hozható von Willebrand-betegség is mindkét nemet érintheti.

A nőket érintő betegségeknek a kórlefolyása is más?
A VII-es faktor hiánya nyomán kialakuló hemofília, vagy a von Willebrand-betegség súlyosabb formája is lehet életet veszélyeztető, de a közismerten nagyon súlyos vérzékenységek a hemofília A, ill. B, melyek hölgyeknél nem alakulhatnak ki.

A hemofília minden esetben örökletes kór?
Az esetek két harmadában öröklődik, egyharmadában pedig spontán génmutáció eredménye. Utóbbi abból a szempontból rosszabb eset, hogy a család nem tud lélekben felkészülni a betegségre, nincs ismeretük a vérzékenységre vonatkozóan.

Előfordul-e hogy nem fedezik fel időben a kórképet?
A betegségnek három súlyossági fokát különböztetjük meg. A súlyos állapot hamar kiderül, hiszen amint egy kicsit beüti magát pl. az első lépések megtétele közben a gyermek, kék-zöld foltok alakulnak ki testén. Ha a családban volt már hemofíliás, az is segíti a felismerést és vérvétellel – különböző genetikai vizsgálatokkal is kimutatható, hogy hemofíliás lesz-e a születendő gyermek vagy sem. A gyermekorvos ha meglátja a gyermek testén a foltokat, akkor elküldi a családot hematológiai kivizsgálásra, ahol minden kétséget kizáróan fény derül a betegségre. Az is előfordul, hogy a családorvos nem a kórképre, hanem a beteg gyermek ellen elkövetett bántalmazásra gyanakodik – ez nagyon kellemetlen helyzeteket és a diagnózis felállításának késedelmét eredményezheti, úgyhogy  erre is figyelnie kell. Az enyhébb forma akár egy egész életen át rejtve maradhat, különösen, ha az érintett nem esik át soha komolyabb műtéten, ahol az orvosok megfigyelhetnék a normálishoz képest túlzott vérzékenységet.

Mikor fedezték fel a hemofíliában alkalmazott terápiát?
A háború előtt a betegek elvéreztek, új gyógyszereket a ’60-as években kezdtek el kifejleszteni a szakemberek. A ’80-as években a nyugati hemofíliások közösségének nagy részét kezelés közben megfertőzték HIV- és hepatitis C vírussal. A tragédia következményeként fejlesztettek ki a rekombináns technológiával előállított gyógyszereket, amelyek már nem tartalmaznak vért. Mára első- második- és harmadik generációs rekombinációs faktor készítmények is léteznek. A Magyarországon rendelkezésre álló VIII-as faktorkészítmények 40 %-a rekombinációs technológiával előállított,  60 %-a pedig vérből előállított termék. Komoly kutatások zajlanak génterápiára vonatkozóan, illetve pár éven belül valószínűleg rendelkezésünkre áll majd az un. hosszan tartó faktor is. Jelenleg a megelőző kezelés kizárólag heti két-háromszori intravénás injekció formájában adható, ha sikerül az említett fejlesztés, akkor akár hetente vagy kéthetente egyszeri szúrással is elérhető lesz a terápiás haszon. Ez egy nagyon nagy előrelépés lenne mindenki, de különösen az egészen kis gyerekek számára, akiknek vénája abszolút nem alkalmas a heti többszöri szúrásra. 

A megelőző terápia kizárólag gyermekkorban lehet hatásos?
A véralvadási faktor(ok) hiánya elsősorban ízületi ill. izomvérzések formájában okoz gondot – általában a térd, a boka és a könyökízület érintett. A bevérzés során a vér roncsolja az ízületet, és ha ez éveken és évtizedeken át ismétlődik, akkor a beteg idővel ízületi deformációk következtében mozgássérültté válik.  A Magyarországon 2000 óta hozzáférhető megelőző kezelés (profilapszis) lényege, hogy a beteg a vérzést megelőzendő beadja magának a hiányzó faktort. Azért kell a kezelést hetente többször megismételni, mert az így elért eredményt szinten is kell tartani. A fiatal generációk számára ez már egészen kitűnő lehetőség, hiszen egészséges életet élhetnek. Magyarországon is minden feltétel adott erre a terápiára. A már ízületi károsodást szenvedett idősebb pácienseknél a további romlás mértékét lehet enyhíteni, illetve a belső szervi bevérzéseket megelőzni, de a csont vagy az ízületi belhártya deformitását már nem lehet visszaállítani, ezért az idősebb hemofiliások gyakran ízületi protézisre szorulnak. Óriási probléma, hogy két-három éves várólistára kerülnek ezeknek a műtéteknek a finanszírozási korlátai miatt. A gyerekek szinte kötelezően alkalmazzák a megelőző kezelést, az idősebbek azonban – akinknek pl. a belső vérzések elkerülése miatt szintén fontos lenne a terápia – esetenként kevésbé nyitottak a heti két-háromszori intravénás szúrásra.

Gyakoribbá válnak-e az életkor előrehaladtával a bevérzések?
Éppen ellenkezőleg, valamivel ritkábbakká válnak. Ennek több oka is lehet, a legvalószínűbb feltételezés, hogy az aktívabb életet élő emberek jobban ki vannak téve a vérzést okozó  kisebb sérüléseknek.

A Magyar Hemofília Egyesület 1990-ben alakult, a szervezet legfőbb célja a betegek érdekképviselete, valamint az ismeretterjesztés és a betegségről való tájékoztatás. 1992 óta szerveznek a Balatonnál rehabilitációs nyári tábort gyerekek számára,  rendszeresen újságot adnak ki, könyvet publikálnak, kongresszusokat szerveznek, tematikus kiadványokat jelentetnek meg. Valamennyi munkatársuk önkéntesként teszi mindezt. Az Egyesületnek 560 tagja van, a Hemofília Világszövetség hivatalos magyarországi képviselőjeként dolgoznak. A honlapjuk címe: www.mhe.hu